El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.
Este año la importancia de visibilizar las enfermedades raras es doble. Primero, por la situación de vulnerabilidad que este colectivo vive de por sí, al tener una enfermedad de alto riesgo. Segundo, por las consecuencias de la pandemia. En España, 9 de cada 10 personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico han visto interrumpida su atención social y sanitaria, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
¿Qué son enfermedades raras?
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población, definido en Europa como menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, según el Estudio ENSERio. Teniendo en cuenta que en Europa hay 700 millones de personas, una enfermedad rara puede afectar hasta 350.000 europeos.
Se estima que hoy existen más de 6.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Las enfermedades raras pueden estar relacionadas con el sistema inmunológico, pero también con el sistema nervioso, digestivo, respiratorio, circulatorio, con la piel y el tejido conjuntivo… Así como con cánceres, enfermedades infecciosas, deformidades y anomalías cromosómicas, entre otros tipos de enfermedades raras.
Enfermedades raras de pulmón
La página web orpha.net es una gran base de datos dedicada a las enfermedades raras, entre las que se incluyen enfermedades pulmonares raras como las que citamos a continuación.
Esclerodermia
La esclerodermia es una enfermedad rara que afecta entre una y cinco personas de cada 10.000, en su mayoría mujeres. De causa desconocida, se caracteriza el endurecimiento de la piel y el tejido conectivo de diversas partes del cuerpo y de otros órganos como los pulmones, los riñones, el corazón o el tracto digestivo. En el caso de los pulmones, los síntomas comienzan con dificultad para respirar debido a algún tipo de fibrosis pulmonar o hipertensión arterial pulmonar. No existe cura, aunque puede tratarse la hipertensión arterial pulmonar. A algunos pacientes se les prescriben fármacos para disminuir la actividad del sistema inmune.
Fibrosis pulmonar idiopática (FPI)
La FPI es una enfermedad pulmonar rara que afecta entre una y cinco personas de cada 10.000, y que comienza entre los 50 y los 75 años. De causa desconocida, se caracteriza por la formación del tejido cicatricial en los pulmones. Los síntomas incluyen dificultad para respirar, tos y crepitación de la auscultación al inspirar. No existe cura para la FPI, pero puede administrarse oxígeno para facilitar la respiración del paciente. Muchas personas que padecen FPI fallecen a los pocos años de ser diagnosticadas.
Linfangioleiomiomatosis (LAM)
La LAM es una enfermedad rara del pulmón que afecta entre una y nueve personas de cada 1.000.000, especialmente a mujeres en edad fértil. Se caracteriza por un crecimiento anómalo de células musculares a nivel pulmonar, incluyendo las vías respiratorias, formando quistes, destruyendo el tejido pulmonar sano y haciendo agujeros en los pulmones. En la actualidad no existe tratamiento y los médicos se centran en reducir los síntomas, suministrando oxígeno para facilitar la respiración. En estadios avanzados las pacientes pueden requerir un trasplante de pulmón.
Neumonía eosinofílica crónica idiopática (NEC)
La NEC es una enfermedad rara de prevalencia y causa desconocida, el doble de habitual en mujeres que en hombres. Casi el 50% de las personas que padecen esta enfermedad tienen también asma y rinitis alérgica. Consiste en una acumulación de glóbulos blancos sanguíneos (eosinófilos). Los síntomas principales son dificultad para respirar, disnea, tos y sibilancias. Los corticosteroides suelen ser el fármaco utilizado para tratar a los pacientes durante largos periodos. Cuando se retiran los fármacos la NEC aparece de nuevo, pudiendo el paciente desarrollar o empeorar el asma.
Proteinosis alveolar pulmonar (PAP)
La PAP es una enfermedad pulmonar rara que afecta entre una y nueve personas de cada 1.000.000, a partir de los 30-40 años. Consiste en la acumulación de grasa en los alveolos de los pulmones. Los síntomas suelen ser tos, dificultad para respirar, cansancio, pérdida de peso y dolor torácico. El tratamiento más habitual es el lavado de la grasa acumulada en los pulmones bajo anestesia. Este proceso puede realizarse una vez en la vida o varias, en función de las necesidades de cada paciente.
Sarcoidosis
La sarcoidosis puede aparecer a cualquier edad y afectar a cualquier órgano. Se calcula que afecta entre una y cinco personas de cada 10.000. Se caracteriza por la respuesta anómala de las defensas del organismo, que atacan zonas sanas mediante acumulación de granulomas en el tejido. Si estos granulomas no desaparecen o se extirpan, el tejido puede permanecer inflamado y volverse fibrótico. Los síntomas son disnea, dificultad para respirar, tos seca y pitidos. No tiene cura, aunque puede tratarse para aliviar los síntomas y retrasar su avance mediante corticosteroides. En ocasiones, remite por si sola.
Enfermedades raras con tratamiento
Cuando los problemas respiratorios de un paciente no tienen un apropiado diagnóstico, los equipos médicos especializados pueden ayudar. Es importante que los neumólogos tengan suficientes conocimientos en enfermedades pulmonares y que exista sospecha de que puede tratarse de una enfermedad rara. El objetivo final es ofrecer un correcto diagnóstico y que el paciente pueda ser tratado adecuadamente, mejorando su calidad de vida.
Fuentes de información
Día Mundial de las Enfermedades Raras. diainternacionalde.com
Preguntas frecuentes sobre las ER. Feder
Información sobre los pulmones. Enfermedades pulmonares raras y “huérfanas”. European Lung Foundation
La enfermedad. Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES)
Orphanet, el portal sobre las enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
